¿Qué es una prueba NIPT y cómo puede beneficiar a las futuras mamás?

Como toda futura mamá, tienes una misión: brindarle a tu bebé el mejor comienzo de vida. Con la ayuda de la tecnología moderna, puedes hacerlo de manera sencilla y segura: con una prueba prenatal no invasiva. Descubre la prueba prenatal no invasiva y cómo puede ayudarte a tener un embarazo tranquilo y sin preocupaciones.

La felicidad, el miedo, la alegría, la ansiedad y la confusión son sentimientos que probablemente le resulten muy familiares a cualquier mujer que haya visto ese discreto “+” en una prueba de embarazo. Mientras se embarca en un viaje excepcional y único, siempre hay una pregunta en su mente…

“¿ Está mi hijo sano? ”

Cuando quedes embarazada, probablemente tendrás que esperar un tiempo hasta tu primera cita médica. Si no tienes ningún problema, el ginecólogo suele programarla entre las semanas 8 y 12. ¿Por qué? Porque antes de ese momento no pueden confirmar el embarazo con una ecografía.

Especialmente si eres mamá por primera vez, la espera para el primer control de embarazo puede parecer una eternidad. Cada mañana puede traer una nueva pregunta y una nueva preocupación, principalmente centrada en la salud del ser que llevas dentro.

En primer lugar, respire profundamente y crea que su hijo está sano. Pero no tiene por qué confiar únicamente en sus ilusiones: ¡existe una forma segura y sencilla de asegurarse de que su bebé no sea portador de anomalías genéticas!

NIPT de GenePlanet: actualmente la mejor prueba de detección del mercado

Es posible que ya hayas oído hablar de la prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) a través de amigos, ginecólogos o blogs sobre embarazo. Se trata de una prueba de detección para detectar posibles anomalías genéticas del bebé mientras el pequeño todavía está creciendo felizmente dentro de ti.

NIPT de GenePlanet es la prueba de detección del primer trimestre más avanzada, completa y precisa, que detecta anomalías genéticas causadas por información genética adicional o faltante en el ADN del niño.

Puede detectar más de 200 anomalías cromosómicas:

• Las trisomías más comunes ( síndrome de Down, Edwards y Patau)

• otras trisomías (T9, T16, T22),

• aneuploidías de los cromosomas sexuales y

• 60 síndromes de deleción y duplicación .

Todos ellos pueden afectar el desarrollo de tu hijo.

¿Cómo funciona?

La prueba prenatal no invasiva (NIPT) se basa en el análisis del ADN libre de células (cfDNA) en la sangre materna.

El ADN se encuentra principalmente en el núcleo de las células, pero una parte llega al torrente sanguíneo. Por eso lo llamamos ADN libre de células. Cuando estás embarazada, en promedio, entre el 10 y el 20 % de tu ADN libre de células pertenece al bebé en desarrollo.

Como este cfDNA fetal representa el genotipo completo del pequeño, podemos utilizar una muestra de su sangre para analizar su ADN. Identificamos posibles anomalías cromosómicas contando cromosomas específicos. Si hay una anomalía, detectamos pequeños excesos o déficits en los recuentos del cromosoma afectado. Por ejemplo, el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) se identifica por una mayor proporción de ADN específico del cromosoma 21 en la muestra.

¿Para quién está dirigida la prueba NIPT de GenePlanet?

En resumen: para cualquier mujer embarazada que quiera preocuparse menos y pasar su embarazo concentrada únicamente en la feliz expectativa de tener a su bebé.

Si bien el riesgo de algunas anomalías genéticas aumenta con la edad, pueden ocurrir en cualquier embarazo. Por ese motivo, la prueba NIPT de GenePlanet se recomienda para cualquier mujer embarazada, independientemente de su edad o del riesgo genético predeterminado.

Puede ser especialmente valioso para las mujeres:

• Mayor de 34 años

• Con antecedentes personales o familiares de enfermedades cromosómicas

• Para embarazadas cuyas otras pruebas de detección del primer trimestre indican un mayor riesgo de aneuploidía.

¿Qué tan precisa es la prueba NIPT de GenePlanet?

NIPT de GenePlanet tiene una confiabilidad superior al 99% para la detección de las trisomías más comunes.

Estudios independientes, incluido el estudio más extenso sobre el uso de NIPT en la práctica clínica en casi 147.000 mujeres embarazadas, demostraron que NIPT de GenePlanet detecta estas deficiencias con una tasa de detección del 99% .

La NIPT es una prueba de detección y no de diagnóstico, lo que significa que existe una posibilidad, aunque pequeña, de un resultado falso positivo o falso negativo.

En comparación con las pruebas de detección tradicionales, NIPT de GenePlanet ofrece no solo una mayor tasa de detección sino también un menor porcentaje de resultados falsos positivos.

La única forma de confirmar con absoluta certeza si el bebé tiene o no irregularidades cromosómicas es con pruebas diagnósticas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas.

Sin embargo, gracias a la excepcional precisión de la prueba NIPT de GenePlanet, menos mujeres necesitan estar expuestas a dichos procedimientos, que son invasivos y conllevan un riesgo de aborto del 1 al 2 %

¿Cómo puedo obtener la prueba NIPT mediante GenePlanet?

Acudiendo a uno de los ginecólogos que ofrecen la prueba. Puedes consultar el listado en nuestra web . Cuando el médico elegido toma una pequeña muestra de sangre de tu brazo , esta viaja a nuestro laboratorio, donde la analizamos.

Los resultados suelen estar listos en aproximadamente una semana. Por lo tanto, entre 6 y 10 días después de dar la muestra de sangre, es posible que reciba una llamada del ginecólogo que realizó la prueba para informarle sobre los resultados.

Luego viene la feliz anticipación: ¡construir un nido amoroso para el nuevo miembro de la familia!

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