DETECCIÓN DE CÁNCER: Todo lo que necesitas saber sobre la detección temprana del cáncer.

¿Qué es CANCER SCREEN?

Cancer Screen es una prueba genética sencilla y precisa , basada en la última tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Esta innovadora prueba detecta variantes en genes asociados a 25 tipos diferentes de cáncer, incluyendo cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario hereditario relacionados con variantes en los genes BRCA1 y BRCA2.

Casi todas las familias del mundo se ven afectadas por el cáncer, y muchas de estas enfermedades pueden curarse si se detectan precozmente y se tratan con eficacia. La detección temprana del cáncer hereditario no solo mejora las tasas de supervivencia, sino que permite tomar medidas preventivas que reducen significativamente el riesgo.

¿Por qué se realizan pruebas genéticas para prevenir el cáncer?

La mayoría de las personas con predisposición genética al cáncer no son conscientes de ello hasta que se desarrolla la enfermedad. Las variantes genéticas heredadas, como las que afectan los genes BRCA1 y BRCA2, incrementan el riesgo de padecer cáncer de mama, ovario, colon y otros tipos de cáncer. Ser consciente de estas variantes permite a las personas tomar decisiones informadas sobre su salud.

Por ejemplo, el cáncer de colon hereditario puede identificarse a través de antecedentes familiares y mediante pruebas como CANCER SCREEN. Esta prueba es especialmente útil para personas con antecedentes personales o familiares de cáncer, aquellos pertenecientes a grupos étnicos con mayor probabilidad de portar variantes patogénicas, y quienes desean conocer su riesgo genético de desarrollar cáncer.

El impacto de la detección precoz en la supervivencia.

El poder de la detección temprana del cáncer es evidente cuando comparamos las tasas de supervivencia de pacientes con cáncer de mama o cáncer colorrectal en diferentes etapas de la enfermedad. Detectar el cáncer en sus primeras fases permite un tratamiento menos agresivo, aumenta las probabilidades de éxito y reduce los riesgos de recurrencia.

Cancer Screen se recomienda a todas las personas que deseen descubrir su predisposición genética pero está especialmente indicado para las personas que:

• tener antecedentes personales de cáncer,

• tener antecedentes familiares de cáncer,

• proceden de una familia con una variante patogénica presente conocida,

• pertenecen a grupos étnicos con mayor probabilidad de ser portadores de la variante patogénica (ej., judíos asquenazíes).

La doctora Mary-Claire King, que descubrió el gen BRCA1 en 1990 y su asociación con el cáncer de mama y ovario hereditario, cree firmemente que deberíamos ofrecer el cribado poblacional de los genes BRCA1 y BRCA2 a todas las mujeres a partir de los 30 años.

Afirmó que las oportunidades perdidas son más frecuentes de lo que se cree:

"Aproximadamente el 50% de las pacientes portadoras de una mutación inequívocamente perjudicial no tienen antecedentes familiares cercanos. Cada paciente con cáncer de mama que identificamos después de que desarrolle el cáncer representa claramente una oportunidad perdida de prevención."

Una variante patogénica puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer

Hasta el 15% de todos los cánceres se deben a variantes genéticas heredadas. Por ejemplo, las personas con variantes patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer.

• 60% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama con una edad debajo de los 36 presentan una variante patogénica en el gen BRCA.

• Las mujeres con variantes patogénicas BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo hasta 20 veces mayor de desarrollar cáncer de mama y ovario.

• El riesgo de reaparición del cáncer de mama es superior al 30% en caso de tener variante patógena en el gen BRCA.

Por lo general, el alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario puede identificarse a través de los antecedentes familiares, pero los estudios demuestran que hasta el 50% de las pacientes con variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 no tienen un familiar cercano diagnosticado de cáncer de mama u ovario. Por tanto, las pruebas genéticas son muy recomendables para facilitar la detección precoz del cáncer, lo que conduce a una actuación rápida, un tratamiento menos agresivo y una elevada tasa de supervivencia de las pacientes.

Las pruebas también son importantes para que otros miembros de la familia comprueben la presencia de variantes patogénicas. Conocer el perfil genético de toda la familia permite comprender mejor los resultados individuales y adoptar las medidas preventivas adecuadas.

La concienciación sobre el riesgo de cáncer es muy beneficiosa

La detección precoz del cáncer da a los pacientes tiempo para tomar medidas preventivas y permite un tratamiento proactivo, lo que conlleva un mejor pronóstico.

Como afirma el estudio publicado en el Journal of the National Cancer Institute, la introducción en la población general del cribado genético del cáncer de mama y de ovario es una estrategia rentable, reforzada por el hecho de que el 50% de las mujeres afectadas se pasan por alto cuando se cribaba sólo a la población con fuertes antecedentes familiares de la enfermedad.

Cancer Screen detecta variantes genéticas en 90 genes asociadas a un mayor riesgo de desarrollar 25 tipos de cáncer hereditario, como el de mama, ovario, colorrectal, páncreas y otros tipos comunes de cáncer. Si se detecta una variante genética, Cancer Screen revelará su localización, tipo, si es heterocigota u homocigota, y su patogenicidad.

Cancer Screen detecta las siguientes mutaciones a nivel de exón:

• Variantes de un solo nucleótido,

• Pequeñas deleciones, duplicaciones e inserciones de ADN.

  Todas las variantes patogénicas detectada se confirman mediante secuenciación Sanger o qPCR.

CANCER SCREEN proporciona información invaluable

• Información sobre la presencia de todas las variantes detectadas en los genes analizados.

• Información sobre el riesgo potencial para los miembros de la familia.

¿Qué detecta Cancer Screen?

Cancer Screen analiza 90 genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar 25 tipos de cáncer hereditario, incluyendo:

• Cáncer de mama y ovario hereditario

• Cáncer colorrectal

• Cáncer de páncreas

• Otros tipos comunes de cáncer

La prueba identifica variantes genéticas como:

• Variantes de un solo nucleótido

• Pequeñas eliminaciones, duplicaciones e inserciones.

• Todas las variantes patogénicas detectadas se confirman mediante tecnologías como secuenciación Sanger o qPCR, garantizando precisión en los resultados.

¿Cómo Funciona?

Resultados de Cancer Screen

Resultado positivo

Un resultado positivo significa que se ha detectado una variante patogénica en cualquiera de los genes analizados que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar un cáncer hereditario. Esto no significa que un individuo tenga cáncer o que vaya a desarrollarlo con toda seguridad en el futuro, pero sí que sus probabilidades de padecerlo son mayores de lo habitual. Este conocimiento da al individuo la posibilidad de tomar medidas proactivas para prevenir o detectar la enfermedad a tiempo, como programar las pruebas de cribado antes de lo recomendado.

Siguiente paso: se informa al paciente de la posibilidad de recibir asesoramiento adicional, en el que se tomarán otras medidas de prevención individualizadas.

Resultado negativo

Un resultado negativo significa que no se han detectado variantes patogénicas en los genes analizados, asociadas a un mayor riesgo de cáncer hereditario. El riesgo estimado del individuo de desarrollar cáncer es igual al riesgo medio de la población general. Un resultado negativo no significa que el individuo no vaya a desarrollar ningún tipo de câncer en el futuro.

Siguiente paso: estilo de vida saludable y revisiones periódicas de acuerdo con los programas de cribado del cáncer de la población general.

Variante de significado desconocido (VUS)

Puede detectarse una variante genética para la que no se dispone de una explicación definitiva. La investigación genética está haciendo progresos significativos, mejorando continuamente nuestro conocimiento de las variantes de riesgo de cáncer. Esto hace probable que, con el tiempo, un VUS se comprenda mejor y se reconozca como resultado positivo o negativo.

Siguiente paso: una vez al año, el paciente puede solicitar una reclasificación de un VUS. Si se reclasifica como resultado positivo, el paciente tiene derecho a recibir asesoramiento adicional, en el que se determinarán nuevas medidas de prevención individualizadas.

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